4　腫瘍性骨軟化症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●骨痛や筋力低下を訴える患者では，鑑別に入れるべき疾患である．

学びのポイント

●QOLを重度に障害しうる疾患である．適切な診断，管理が行われないと，罹患患者は完全に寝たきりの状態となることもある．

●症状が非特異的であり，しばしば神経・筋疾患などと混同される．血中リン(P)濃度の測定・評価が行われないと，診断までに数年以上を要することもまれではない．

●本疾患患者は，腎近位尿細管P再吸収障害を伴う低P血症など，特徴的な生化学所見を呈する．

●原因腫瘍の完全摘除により，完治させうる疾患である．

▼定義

‍　腫瘍随伴症候群の1つであり，原因腫瘍により分泌される線維芽細胞増殖因子23(fibroblast growth factor 23：FGF23)の作用で低P血症性骨軟化症が惹起される疾患である．小児期に発症した場合には，くる病の病態を示す．

▼病態

　FGF23は，主に骨細胞により産生され，腎近位尿細管P再吸収と，1,25-水酸化ビタミンD濃度低下を介した腸管P吸収の抑制により，血中P濃度を低下させるホルモンである．本症では原因腫瘍によりFGF23が異所性に産生され，低P血症から，骨石灰化障害を特徴とする骨軟化症やくる病が惹起される．本症の原因腫瘍は，病理学的にはphosphaturic mesenchymal tumor，mixed connective tissue variant(PMTMCT)とよばれる間葉系腫瘍が多い．PMTMCTの多くは良性であるが，10％程度転移を生じる悪性のものが報告されている．また結腸癌や卵巣癌など，上皮系悪性腫瘍による本症も報告されている．本症惹起腫瘍は1cm程度のものもまれではなく，しばしば骨中に存在することから発見が困難な場合が少なくない(図7-27図)．原因腫瘍は頭部や下肢に比較的多く認められるものの，全身どの部位にも発生しうる．