（3）偽性副甲状腺機能低下症 | 医学書院

▼定義

　PTHは正常に分泌されているが，PTHに対して標的組織(特に腎近位尿細管)が不応性を示し，低カルシウム(Ca)血症，高リン(P)血症など，副甲状腺機能低下症と同様な症状を呈する．

　PTHの受容体であるPTH/PTH関連ペプチド受容体(PTHR1)に共役するGs蛋白αサブユニット(Gsα)の活性低下が原因であることが多い．

　1998年度の厚生省｢ホルモン受容機構異常に関する調査研究班｣の全国疫学調査では203例の本症患者が報告されたが，これによりわが国の患者数は約430例と推計されている．その大部分は1型で，1型の約半数が1a型である．

　低Ca血症の症状としてテタニー〔Trousseau(トルソー)徴候，Chvostek(クヴォステク)徴候を含む〕，けいれん，てんかん，感覚異常が認められる．さらに，白内障，歯牙発育障害，大脳基底核石灰化も認められる．また，精神