1　ダイアモンド-ブラックファン貧血

Diamond-Blackfan anemia(DBA)

伊藤　悦朗

（弘前大学大学院教授・小児科学）

▼病態

　DBAは，乳児期に発症する赤血球造血のみが障害される先天性の赤芽球癆である．これまで発見されたDBAの遺伝子変異は，GATA1以外はすべてリボソーム蛋白(RP)遺伝子のヘテロ変異あるいは片アレル欠失であった．RPS19遺伝子変異は約25％のDBA患者に認められるが，その後，RPS17，RPL5，RPL11，RPL35Aなどの10以上のRP遺伝子に変異が発見された．リボソームの機能障害の結果，p53の活性化が起こることがDBAの中心的な病因と考えられている(図8-12図)．また，リボソーム蛋白の欠乏は，翻訳開始能の低下を引き起こす．特にGATA1転写因子の翻訳低下が貧血を起こす重要な役割を果たしていると考えられている．

▼疫学

　ほとんどは，常染色体優性遺伝の形式をとる．発症頻度は，出生人口100万人あたり約5～7人と推定されている．

▼診断

‍　表8-9図に診断基準を示す．すべての基準を満

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a008b001c007z0001）