【3】染色体検査，遺伝子検査 | 医学書院

検査のポイント

●白血病・リンパ腫・骨髄腫といった血液腫瘍のサブタイプを決めるために実施する検査．

●染色体検査は，全染色体にわたるスクリーニング的な検査．

●遺伝子検査は，特定の遺伝子を狙ったピンポイントの検査．このため，病型によって検索が必要になる遺伝子は異なる．

●染色体検査では，まず表8-41図に示す表記の意味を知ることが重要．正常は46,XXもしくは46,XYで，これになんらかの異常が加わる．白血病では正常核型のこともあるが，リンパ腫では正常核型であることはほとんどなく，検査結果が正常核型の場合は非腫瘍細胞由来であると考えるべきである．

●遺伝子検査に関しては，まず遺伝子異常の種類を覚えることが重要(表8-42図)．異常を知らなければ検査をオーダーできない．次に，その異常がどの病型で認められるのか，逆に遺伝子異常があった場合にはどういう病型の頻度が高いか，という関連を知るべき