【11】有毛細胞白血病 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●汎血球減少と脾腫をみた場合には必ず鑑別に挙げる．

▼定義

　進行が緩徐(インドレント，indolent)な成熟B細胞性白血病で，細胞表面に有毛状の突起を示す．汎血球減少と脾腫がみられ，骨髄と脾臓(赤脾髄)で白血病細胞の増殖がみられる．BRAF変異により生じる．

▼病態

‍　BRAF^V600E変異によるMAPK(ERK)の恒常的活性化により，細胞が増殖・生存する(図8-68図)．細胞増殖の中心は骨髄と脾臓(赤脾髄)で，骨髄には細網線維の増生がみられるためドライタップとなる．単球減少を伴う汎血球減少がみられ，貧血，血小板減少による出血傾向，易感染性である．80～90％に脾腫がみられるが，肝腫大は20％，リンパ節腫脹は10％程度である．多くの患者に特徴的な白血病細胞(有毛細胞)がみられる．10％にリンパ球増加がみられる．

▼疫学

　欧州では0.3人/10万人/年，国内のリンパ系腫瘍の1％以下とまれである．好発年齢の中央値は50～55歳で，男性に多い．

▼分類

　細胞形態や脾腫などの症状は類似しているが，リンパ球増加を示すHCL亜型variant(HCLv)がある．また，HCL日本型Japanese variantも報告されている．

▼診断

　汎血球減少症と脾腫を示す場合には考慮することが重要である．骨髄検査が必須である．血液塗抹標本の作製に強制乾燥を実施しているが，自然乾燥で作製した標本のほうが毛髪状の突起を確認しやすい(図8-69図)．位相差顕微鏡や電子顕微鏡を用いるとより明確になる．フローサイトメトリー検査で，汎B細胞の形質(CD19，CD20，CD22陽性)と免疫グロブリン軽鎖の変異を示すが，CD10，CD21は陰性．CD11c，CD25，CD103，CD123，annexinA1が陽性で，多くはCD5陰性である．免疫グロブリン遺伝子の再構成を認める．

　確定診断はBRAF変