（1）デント病 | 医学書院_医療情報サービス

学びのポイント

●X染色体連鎖型疾患であるが，男性でも末期腎不全へと進行することは比較的まれで，ほとんどの場合無症状で経過する．

●分子生物学的にDent disease 1，Dent disease 2に分類されるが，臨床像からの鑑別はできない．ただしDent disease 2では軽度の精神発達遅滞や血清CK，LDHなどの上昇を認めることがある．

　遺伝子の異常に伴い，近位尿細管における低分子蛋白尿の再吸収が障害されることにより，尿中に多量の低分子蛋白が漏出する遺伝性尿細管機能障害である．

　その頻度は明らかとなっていない．

　60～70％がCLCN5遺伝子の変異で発症し，10％がOCRL1遺伝子の異常で発症する．ともにX染色体上に存在する遺伝子である．OCRL1遺伝子の異常により，白内障，精神運動発達障害および腎不全を認めるLowe(ロウ)症候群を発症することが知られて