7　ギテルマン症候群

Gitelman syndrome

柴田　茂

（帝京大学教授・内科学）

▼定義

　Gitelman症候群は低カリウム血症と代謝性アルカローシスに加え，低カルシウム尿症と低マグネシウム血症を呈するBartter症候群の類縁疾患として1966年に報告された．その後，遠位尿細管のNa-Cl共輸送体(NCC)の遺伝子異常に由来することがLiftonらによって明らかにされた(表9-51図)．

▼病態

　NCCの機能喪失変異に伴ってこの部位での食塩の再吸収が低

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a009b009z0007）