1　クロイツフェルト-ヤコブ病 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●急速に悪化する認知機能障害に加え，視覚症状，小脳症状，錐体路/錐体外路症状，ミオクローヌスなどを呈し，数か月以内に無動性無言に至る．

●MRI・拡散強調像での大脳皮質や線条体の高信号，脳波でのPSD，脳脊髄液の総タウ蛋白や14-3-3蛋白の高値が診断の参考となる．

▼定義

‍　プリオン病は，感染性を有する異常なプリオン蛋白(prion protein：PrP)の中枢神経系への蓄積によって発症する致死的疾患の総称であり，CJDは代表的なプリオン病である．

▼病態

　CJDの臨床経過は3期に分けられる．第1期には倦怠感，ふらつき，めまい，活動性の低下などの非特異的症状がみられ，第2期に認知機能障害(記銘力障害，実行機能障害など)が進行し，ミオクローヌスが出現する．精神症状(不穏，不眠など)，錐体路症状(腱反射亢進，運動麻痺，病的反射など)，錐体外路症状(筋強剛，ジストニア，パーキンソニズムなど)，視覚症状，小脳失調も認められる．第3期には無動性無言となり，除皮質硬直や屈曲拘縮肢位を呈し，肺炎や呼吸不全，全身衰弱で死亡する．

　脳萎縮は早期には目立たず，経過とともに進行する．病理学的には大脳皮質や線条体に海綿状変化，グリオーシス，神経細胞脱落，PrP沈着を認める．

▼疫学

　年間100万人に1人程度が発症する．発症率は全世界的にほぼ一定し，女性にやや多い．

　大部分は40歳以上で発症し，60歳代での発症が多いが，80歳以上での発症もみられる．

▼分類

　原因が不明な孤発性(特発性)，感染性，遺伝性に分けられ，孤発性が約80％を占める．

　孤発性CJDは，PrP遺伝子コドン129多型(メチオニンをホモでもつMM型，バリンをヘテロにもつMV型，バリンをホモでもつVV型に分類)とPrP型(プロテアーゼ抵抗性PrPを，ウエスタンブロット解析により1型PrPと2型PrPに分類)の組み合わせによ