2　ハンチントン病

Huntington disease

田村　麻子

（三重大学大学院・神経病態内科学）

疾患を疑うポイント

●典型的には，中年期に発症し，舞踏運動や認知機能低下，精神症状がみられる．

●家族歴を有する．

学びのポイント

●常染色体優性遺伝性疾患で，Huntingtin(HTT)遺伝子のCAGリピート伸長が原因．トリプレットリピート病の1つで，表現促進現象を認める．

●性格変化や軽微な不随意運動で発症し，次第に認知機能障害や舞踏運動，歩行障害を認め，進行すると無言無動，臥床状態となり，栄養失調や誤嚥・窒息により，15～20年で死亡する．

●抑うつ症状や自殺の頻度が高い．

▼定義

　進行性の運動障害と認知機能低下，精神症状を呈する常染色体優性遺伝性の神経変性疾患で，HTT遺伝子のCAGリピート伸長を認める．

▼病態

　原因遺伝子は，第4番染色体短腕4p16.3に存在するHTTで，Huntington(ハンチントン)病ではこの遺伝子のCAGリピートが36回以上に伸長している．36～39リピートでは不完

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b007c002z0002）