診療支援
治療

(3)ホモシスチン尿症
homocystinuria
深尾 敏幸
(岐阜大学大学院教授・小児病態学)

 新生児マス・スクリーニング対象疾患であり,高メチオニン血症をマーカーとしてスクリーニングされる.シスタチオニンβ合成

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