（3）ホモシスチン尿症

homocystinuria

深尾　敏幸

（岐阜大学大学院教授・小児病態学）

　新生児マス・スクリーニング対象疾患であり，高メチオニン血症をマーカーとしてスクリーニングされる．シスタチオニンβ合成

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b010c001d008z0003）