新生児マス・スクリーニング対象疾患であり,高メチオニン血症をマーカーとしてスクリーニングされる.シスタチオニンβ合成
関連リンク
- 新臨床内科学 第10版/2 ホモシスチン尿症
- 治療薬マニュアル2024/ベタイン《サイスタダン》
- 臨床検査データブック 2023-2024/C2
- 臨床検査データブック 2023-2024/17-ケトジェニックステロイド〔17-KGS〕-2分画 [保] 220点(包)
- 臨床検査データブック 2023-2024/C3 [小][保] 70点
- 新臨床内科学 第10版/5 新生児期から小児期発症の低血糖症
- 新臨床内科学 第10版/(2)メープルシロップ尿症
- 新臨床内科学 第10版/3 糖新生系異常症
- 新臨床内科学 第10版/(4)ロウ症候群
- 新臨床内科学 第10版/5 ガラクトース代謝異常症
- 新臨床内科学 第10版/3 ペリツェウス-メルツバッハー病
- 新臨床内科学 第10版/2 ホモシスチン尿症
- 新臨床内科学 第10版/(1)ネマリンミオパチー
- 新臨床内科学 第10版/8 シェーグレン-ラルソン症候群
- 新臨床内科学 第10版/1 脊髄性筋萎縮症
- 今日の小児治療指針 第17版/Niemann-Pick病
- 今日の小児治療指針 第17版/新生児マススクリーニング対象疾患一覧