（6）ハートナップ病

Hartnup disease

深尾　敏幸

（岐阜大学大学院教授・小児病態学）

　小腸と腎臓に強く発現する中性アミノ酸輸送体であるB⁰AT1蛋白(遺伝子SLC6A19)の異常症である．

　日本人にはまれな疾患である．中性アミノ酸の吸収障害

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a010b010c001d008z0006）