1　副腎白質ジストロフィー，異染性白質ジストロフィー，クラッベ病(グロボイド細胞白質ジストロフィー)

疾患を疑うポイント

●乳児型，小児型，若年型，成人型としていずれの年齢でも発症する．

●進行性の行動異常，運動障害，錐体路症状，けいれん，成人期では歩行障害，知能障害，性格異常，精神症状で発症．

学びのポイント

●副腎白質ジストロフィーはX連鎖遺伝病であり典型例では5～6歳での性格変化，行動異常，急激な歩行障害，言語障害，副腎機能障害などあり．

●異染性白質ジストロフィーは1～2歳頃歩行障害，筋力低下で発症，Krabbe病は通常乳児期の5～6か月で発達障害，痙性麻痺，けいれんで発症，いずれの疾患も急速な脱髄症状が頭部MRIでみられる．

▼定義

　副腎白質ジストロフィーは血清極長鎖脂肪酸の増加により，また異染性白質ジストロフィーではライソゾーム酵素のアリルスルファターゼA，またKrabbe病(グロボイド細胞白質ジストロフィー)はガラクトシルセラミダーゼの酵素欠損によりいずれも著明な脳白質変性をきたす．

▼病態

　副腎白質ジストロフィーではABCD1遺伝子異常により患者臓器，特に脳白質に極長鎖脂肪酸が蓄積し著明な脱髄をきたす．またAddison(アジソン)病を合併するタイプや成人期に発症する副腎脊髄ニューロパチーなども知られている．異染性白質ジストロフィーはアリルスルファターゼAの欠損により脳白質，胆囊，腎臓にスルファチドが蓄積する．Krabbe病はガラクトシルセラミダーゼ欠損症であり，ガラクトセレブロシドが脳白質にグロボイド細胞として蓄積し，脳白質の脱髄をきたす．いずれもスフィンゴ脂質代謝異常症であり，酵素異常部位は本章｢脂質代謝異常症｣の項の図10-74図を参照．

▼疫学

　わが国の副腎白質ジストロフィーの頻度は約2万人に1人，異染性白質ジストロフィー，Krabbe病の頻度は4万～15万人に1人と推定される．

▼分類と特徴的主要症状

➊副腎白質ジストロフィーの分類

1）小児大脳型

　発症3～10歳，性格