1　副腎白質ジストロフィー，異染性白質ジストロフィー，クラッベ病(グロボイド細胞白質ジストロフィー)

adrenoleukodystrophy(ALD)，metachromatic leukodystrophy(MLD)，Krabbe disease/globoid cell leukodystrophy(GLD)

衞藤　義勝

（脳神経疾患研究所・先端医療研究センター＆遺伝病治療研究所センター長）

疾患を疑うポイント

●乳児型，小児型，若年型，成人型としていずれの年齢でも発症する．

●進行性の行動異常，運動障害，錐体路症状，けいれん，成人期では歩行障害，知能障害，性格異常，精神症状で発症．

学びのポイント

●副腎白質ジストロフィーはX連鎖遺伝病であり典型例では5～6歳での性格変化，行動異常，急激な歩行障害，言語障害，副腎機能障害などあり．

●異染性白質ジストロフィーは1～2歳頃歩行障害，筋力低下で発症，Krabbe病は通常乳児期の5～6か月で発達障害，痙性麻痺，けいれんで発症，いずれの疾患も急速な脱髄症状が頭部MRIでみられる．

▼定義

　副腎白質ジストロフィーは血清極長鎖脂肪酸の増加により，また異染性白質ジストロフィーではライソゾーム酵素のアリルスルファターゼA，またKrabbe病(グロボイド細胞白質ジストロフィー)はガラクトシルセラミダーゼの酵素欠損によりいずれも著明な脳白質変性をきたす．

▼病

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b010c002z0001）