3　ペリツェウス-メルツバッハー病

Pelizaeus-Merzbacher disease

中川　正法

（京都府立医科大学附属北部医療センター・病院長）

疾患を疑うポイント

●乳児期に眼振と頭部振戦，けいれん，筋緊張の異常，痙性麻痺が出現．

学びのポイント

●乳児期の白質変性症の鑑別疾患の1つ．

▼定義

　中枢神経系のミエリン形成異常による遺伝性脱髄疾患．先天性大脳白質形成不全症の代表的疾患である．X連鎖性劣性遺伝であり，患者は例外を除き男児のみである．

▼病態

　PMDの大多数の患者に，プロテオリピド蛋白1(proteolipid protein 1：PLP1)の遺伝子異常が認められる．PMD類似疾患(PMD like disease：PMLD)があり，その原因としてGJC2/GJA12，HSP60，Hyccin GJC2，TUBB4A，MBP，SLC16A2，HSPD1，SLC17A5，POLR3B，FAM126A，POLR3A，SOX10などの遺伝子異常が報告されている．PLP1遺伝子の異常がない例もあり，PLP1遺伝子以外の原因遺伝子の存在が示唆

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b010c002z0003）