3　ペリツェウス-メルツバッハー病 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●乳児期に眼振と頭部振戦，けいれん，筋緊張の異常，痙性麻痺が出現．

学びのポイント

●乳児期の白質変性症の鑑別疾患の1つ．

▼定義

　中枢神経系のミエリン形成異常による遺伝性脱髄疾患．先天性大脳白質形成不全症の代表的疾患である．X連鎖性劣性遺伝であり，患者は例外を除き男児のみである．

▼病態

　PMDの大多数の患者に，プロテオリピド蛋白1(proteolipid protein 1：PLP1)の遺伝子異常が認められる．PMD類似疾患(PMD like disease：PMLD)があり，その原因としてGJC2/GJA12，HSP60，Hyccin GJC2，TUBB4A，MBP，SLC16A2，HSPD1，SLC17A5，POLR3B，FAM126A，POLR3A，SOX10などの遺伝子異常が報告されている．PLP1遺伝子の異常がない例もあり，PLP1遺伝子以外の原因遺伝子の存在が示唆されている．中枢神経系白質の髄鞘が低下・消失し，残存した髄鞘が虎斑状のtigroid像を呈することを特徴とする．乳児期に出現する眼振と頭部の振戦を特徴とし，けいれんや筋緊張の異常，痙性麻痺などが現れる．

▼疫学

　欧米での頻度は1人/20万～50万人出生と報告されている．日本での患者数は約100例程度である．

▼診断

　以下の先天性大脳白質形成不全症との鑑別が必要である．①Pelizaeus-Merzbacher(ペリツェウス-メルツバッハー)様病1，②基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症，③18q欠失症候群，④Allan-Herndon-Dudley(アラン-ハーンドン-ダドリー)症候群，⑤Hsp60シャペロン(chaperone)病，⑥Salla(サラ)病，⑦小脳萎縮と脳梁低形成を伴うびまん性大脳白質形成不全症，⑧先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症，⑨失調，歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症，⑩