（3）レフサム病

Refsum disease

伊井　裕一郎

（三重大学大学院講師・神経病態内科学）

▼定義

　ペルオキシソームに局在しフィタン酸(phytanic acid)のα酸化に関する酵素(phytanoyl-CoA hydroxylase：phyH)の欠損により血中フィタン酸が増加する常染色体劣性遺伝疾患である．

▼病態

　多発ニューロパチー以外に網膜色素変性症，無嗅覚症，難聴，小脳性運動失調，心筋障害，魚鱗癬などを呈する．

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c002d011z0003）