先天性ミオパチー

congenital myopathy

久留　聡

（国立病院機構鈴鹿病院・院長）

疾患を疑うポイント

●生直後ないし乳児期より顔面を含む全身の筋緊張低下などの症状がみられた場合に疑う．

●血清CK，筋電図，骨格筋画像は病型を絞り込む際の補助診断として有用．筋

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005d013z0000）