（1）筋強直性ジストロフィー

myotonic dystrophy(DM)

中森　雅之

（大阪大学大学院・神経内科学）

▼定義

　筋強直症状のほか，進行性の筋力低下，心伝導障害，内分泌機能異常，認知機能障害や白内障など，さまざまな臓器障害を呈する全身性疾患．遺伝子上の塩基繰り返し配列の異常伸長が原因の常染色体顕性(優性)遺伝疾患である．

▼病因

　わが国では19番染色体にあるDMPK遺伝子3'末端非翻訳領域の，CTGからなる3塩基繰り返し配列(リピート)が異常に伸長して起こるタイプがほとんどを占める．リピート長が長いほど

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005d014z0001）