疾患を疑うポイント
●翼状肩甲と特徴的な罹患筋分布・左右非対称性.
●常染色体優性遺伝の家族歴.
▼定義
epigeneticな機序により顔面・肩甲・上腕の筋が侵される筋ジストロフィーである.
▼病態
第4染色体長腕テロメア近傍4q35の繰り返し配列はDNAメチル化による近傍遺伝子群の発現を制御している.95%の患者ではこの繰り返し配列数が短縮しており(FSHD1A),この領域の低メチル化により,ホメオティック遺伝子であるDUX4が過剰発現し
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