疾患を疑うポイント
●生下時~乳児期早期に発症する.
●胎動や哺乳力が弱いことで気づかれる場合がある.
●新生児期にフロッピーインファントの状態を呈する.
●血清CKは正常~軽度上昇に留まる.
▼定義・病態
筋強直性ジストロフィー(myotonic dystrophy:DM,本章の→を参照)に罹患した親(95%以上の場合,母親)をもち,遺伝子解析では親世代と比較しCTGの繰り返し配列の異常な伸長(表
関連リンク
- 新臨床内科学 第10版/4 筋強直性ジストロフィー
- 今日の皮膚疾患治療指針 第5版/Marfan症候群
- 今日の皮膚疾患治療指針 第5版/母斑様基底細胞癌症候群
- 新臨床内科学 第10版/アテトーシス
- 新臨床内科学 第10版/2 レッシュ-ナイハン病
- 新臨床内科学 第10版/3 ペリツェウス-メルツバッハー病
- 新臨床内科学 第10版/4 アレキサンダー病
- 新臨床内科学 第10版/(4)ミオチュブラーミオパチー
- 新臨床内科学 第10版/(5)中心核ミオパチー
- 新臨床内科学 第10版/1 脊髄性筋萎縮症
- 新臨床内科学 第10版/1 進行性筋ジストロフィー
- 今日の小児治療指針 第17版/Rubinstein-Taybi症候群
- 今日の小児治療指針 第17版/Sotos症候群