2　先天性筋強直性ジストロフィー

congenital myotonic dystrophy(CDM)

武田　伸一

（国立精神・神経医療研究センタ－・理事）

疾患を疑うポイント

●生下時～乳児期早期に発症する．

●胎動や哺乳力が弱いことで気づかれる場合がある．

●新生児期にフロッピーインファントの状態を呈する．

●血清CKは正常～軽度上昇に留まる．

▼定義・病態

　筋強直性ジストロフィー(myotonic dystrophy：DM，本章の→を参照)に罹患した親(95％以上の場合，母親)をもち，遺伝子解析では親世代と比較しCTGの繰り返し配列の異常な伸長(表

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b018c002z0002）