6　PAPA症候群(化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群)

pyogenic sterile arthritis，pyoderma gangrenosum，acne(PAPA) syndrome

神戸　直智

（関西医科大学准教授・皮膚科学）

疾患を疑うポイント

●反復する化膿性無菌性関節炎に加え，思春期前後からの壊疽性膿皮症，重症の膿疱性痤瘡．

●常染色体優性遺伝を示唆する家族歴(ただし，孤発例も存在する)．

学びのポイント

●化膿性無菌性関節炎，壊疽性膿皮症と痤瘡は，いずれも好中球の活性化が示唆される．

▼定義

‍　化膿性無菌性関節炎を主体とし，壊疽性膿皮症と痤瘡を伴うまれな自己炎症症候群である．PSTPIP1遺伝子の変異を認める．

▼病態

‍　PSTPIP1遺伝子の変異によってインターロイキン(IL)-1βの過剰産生が起こ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c007z0006）