1．骨系統疾患とは

　骨系統疾患とは，先天的な原因によって全身の複数の骨や軟骨に変化を示す疾患の総称である．各疾患の骨・関節の形態的特徴は，骨・軟骨の発生・成長の異常に起因するものであり，原則的には複数にわたる骨・関節に共通する．最近は，次項「骨系統疾患国際命名・分類2015」で述べるように，代謝性骨疾患，異骨症，骨格系の異常を示すmalformation(形成不全)/reduction(縮小奇形)症候群も包含するものとしてとらえられている．2015年の国際分類には436疾患が含まれており，その約80％にあたる364の遺伝子との関連が明らかになっている．また，わが国では日本整形外科学会が1990年以来，学会所属施設を対象に骨系統疾患の初診患者の登録を毎年行っている．1990～2018年の総登録数は，8,786例であり，登録例数の順に骨形成不全症(1,056例)，軟骨無形成症(1,039例)，