先天性脊椎骨端異形成症 | 医学書院

【疾患概念】

　先天性脊椎骨端異形成症(SEDC)は2型コラーゲン異常症のなかで最も頻度が高い疾患である．顔面中央部は低形成であり，体幹短縮型低身長，樽状胸郭，腹部膨隆，腰椎前弯の増強，あひる歩行などを呈する．骨端の異形成に起因して関節軟骨は脆弱であり，進行性の四肢・脊柱変形により早発性の変形性関節症，脊椎症を発症する．

【臨床症状・X線所見】

　乳幼児期には四肢の短縮が目立つが，年長児では体幹の短縮が著しくなる．顔面中央部は低形成で，口蓋裂をしばしば合併する．環軸椎の不安定性により，脊髄症を発症することがある．高度近視や網膜剥離などの眼科的合併症を高率に認める．著しい内反股のため，あひる歩行となる．早発性の変形性関節症を特に股関節に認めやすい．年長児ではしばしば脊柱の側弯，後弯変形を認める．内反足を合併することもある．

　単純X線所見としては，一次骨化および二次骨化の遅延が特徴的である．出生時に