【疾患概念】

　先天性脊椎骨端異形成症(SEDC)は2型コラーゲン異常症のなかで最も頻度が高い疾患である．顔面中央部は低形成であり，体幹短縮型低身長，樽状胸郭，腹部膨隆，腰椎前弯の増強，あひる歩行などを呈する．骨端の異形成に起因して関節軟骨は脆弱であり，進行性の四肢・脊柱変形により早発性の変形性関節症，脊椎症を発症する．

【臨床症状・X線所見】

　乳幼児期には四肢の短縮が目立つが，年長児では体幹の短縮が著しくなる．顔面中央部は低形成で，口蓋裂をしばしば合併する．環軸椎の不安定性により，脊髄症を発症することがある．高度近視や網膜剥離などの眼科的合併症を高率に認める．著しい内反股のため，あひる歩行となる．早発性の変形性関節症を特に股関節に認めやすい．年長児ではしばしば脊柱の側弯，後弯変形を認める．内反足を合併することもある．

　単純X線所見としては，一次骨化および二次骨化の遅延が特徴的である．出生時に膝周囲，足根骨(距骨・踵骨)，恥骨の骨化を認めないことが多い．大腿骨頭の骨化は学童期になっても認めないことがあり，著明な内反股を呈する(図7-11a図)．乳幼児期の下位腰椎は，椎体は後方が前方よりも低く，西洋梨状と表現される．第2頚椎の歯突起は低形成で，環軸椎亜脱臼の原因となる．

診断のポイント

　膝周囲，足根骨，恥骨の未骨化，長管骨の短縮，西洋梨状の椎体，著明な内反股など，乳幼児期におけるX線所見が診断に有用である．手足の短管骨の短縮が目立たないこともこの疾患の特徴である．その他，樽状胸郭，顔面中央部の低形成，内反足や口蓋裂の合併などが診断の手がかりとなりうる．

治療方針

　下肢変形に対する8プレートによる片側骨端線抑制術は，低年齢児でも実施可能な侵襲の低い治療法である(図7-11b図)．内反股に対しては，同様に大転子の骨端線を抑制する．本法はO脚やX脚には効果的であるが，内反股に関しては効果が