Kniest骨異形成症

Kniest dysplasia

鬼頭　浩史

（あいち小児保健医療総合センター 副センター長〔愛知県大府市〕）

【疾患概念】

　2型コラーゲン異常症のうち，四肢大関節の膨隆と関節拘縮を特徴とする疾患である．四肢および体幹が短縮し，高度な顔貌異常(鼻根部陥凹，眼球突出など)を呈する．口蓋裂，網膜剥離や高度近視，難聴の合併頻度も高い．関節拘縮は進行性で，年長児では脊柱変形も伴いやすく，体幹の短縮が目立つようになる．

【臨床症状・X線所見】

　四肢の短縮は近位肢節で著明である．長管骨は短縮し，骨幹端部の横径が拡大するためダンベル状を呈する．椎体は前後径，左右径ともに増大し，coronal cleftを認めることがある．胸郭は先天性脊椎骨端異形成症(SEDC)と同様，樽状である．大腿骨頭の骨化遅延と内反股もSEDCと類似するが，恥骨や足根骨(距骨・踵骨)の骨化遅延が認められないことがSEDCとの鑑別点である(図7-12図)．関節は膨隆するとともに拘縮し，早発性の変形性関節症が発症する．脊柱では，扁平椎を伴って後側

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b003z0003）