【疾患概念】

　2型コラーゲン異常症のうち，四肢大関節の膨隆と関節拘縮を特徴とする疾患である．四肢および体幹が短縮し，高度な顔貌異常(鼻根部陥凹，眼球突出など)を呈する．口蓋裂，網膜剥離や高度近視，難聴の合併頻度も高い．関節拘縮は進行性で，年長児では脊柱変形も伴いやすく，体幹の短縮が目立つようになる．

【臨床症状・X線所見】

　四肢の短縮は近位肢節で著明である．長管骨は短縮し，骨幹端部の横径が拡大するためダンベル状を呈する．椎体は前後径，左右径ともに増大し，coronal cleftを認めることがある．胸郭は先天性脊椎骨端異形成症(SEDC)と同様，樽状である．大腿骨頭の骨化遅延と内反股もSEDCと類似するが，恥骨や足根骨(距骨・踵骨)の骨化遅延が認められないことがSEDCとの鑑別点である(図7-12図)．関節は膨隆するとともに拘縮し，早発性の変形性関節症が発症する．脊柱では，扁平椎を伴って後側弯変形が進行する．

診断のポイント

　ダンベル状の長管骨が特徴の変容性骨異形成症(metatropic dysplasia)との鑑別が問題となるが，Kniest骨異形成症では樽状，変容性骨異形成症ではベル状の胸郭を示すこと，扁平椎の程度がKniest骨異形成症のほうが軽いこと，椎体にcoronal cleftを認めることなどから鑑別される．SEDCとは椎体の形態(SEDCでは西洋梨状，Kniest骨異形成症では長方形)，上述の骨化遅延の程度(SEDCのほうが重度)などから鑑別可能である．

治療方針

　進行性の関節拘縮，関節障害に対する治療が必要とされるが，症例数が少なくエビデンスのある治療法はない．SEDCと同様，下肢アライメント異常は小児期に8プレートなどで矯正するのが望ましい．日常生活動作を維持するための装具療法，機能的な肢位を獲得するための骨切り術などが考慮される．高度近視や網膜剥離，白内障