【疾患概念】

　Larsen症候群とは，多発関節脱臼を主体とする疾患である．原因遺伝子は，細胞骨格の構造と活性を制御する細胞質蛋白質Filamin Bであることが解明されており，常染色体優性遺伝する．発生頻度は10万に1人程度と考えられている．

【臨床症状】

　出生時に股関節，膝関節，肘関節など大関節の脱臼が多く，内反足を伴うこともある(図7-14図)．顔貌は前頭部の突出，鞍鼻を伴う平坦な顔，眼間開離が特徴である．ほとんどの症例で手指末節部がへら状で，特に母指に目立つ．その他に頚椎の局所後弯で幼少期から脊髄症を生じ，早期手術を要することもある．気管喉頭軟化症もまれに合併する．

必要な検査とその所見

　単純X線検査で脱臼が疑われる関節，頚椎および足部を撮影する．踵骨の二重骨化中心が特徴的だが，出生直後は骨化が未熟でわからないことも多い．頚椎の局所後弯は早期治療の対象となるため必ず確認し，適宜MRIも行う．

鑑別診断で想起すべき疾患

　Desbuquois症候群，先天性多発性関節拘縮症など．

診断のポイント

　出生時に反張膝や先天性内反足がある場合は，他の関節に脱臼がないか評価する．多関節脱臼，特徴的顔貌，手指の短縮があれば診断できる．

治療方針

　複数関節の脱臼がみられる場合，膝関節，内反足の治療から開始するが，両者とも保存療法に抵抗性である．ギプス治療で治癒しない場合は観血的治療を行う．股関節脱臼も装具療法から開始するが，足部や膝の変形のために装着困難なこともある．その場合，観血的治療を行う．肘関節脱臼は機能的に困ることが少ないため，治療しないことが多い．頚椎の後弯は脊髄圧迫が強ければ，早期の除圧を行うこともある．

患者説明のポイント

　家族には多発関節脱臼を伴う疾患で治療が必要だが，精神的発達には問題ないことを説明する．しかしながら，脱臼関節が多い場合は複数回の手術を要し，可動域制限や変形が残る場