【疾患概念】

　Larsen症候群とは，多発関節脱臼を主体とする疾患である．原因遺伝子は，細胞骨格の構造と活性を制御する細胞質蛋白質Filamin Bであることが解明されており，常染色体優性遺伝する．発生頻度は10万に1人程度と考えられている．

【臨床症状】

　出生時に股関節，膝関節，肘関節など大関節の脱臼が多く，内反足を伴うこともある(図7-14図)．顔貌は前頭部の突出，鞍鼻を伴う平坦な顔，眼間開離が特徴である．ほとんどの症例で手指末節部がへら状で，特に母指に目立つ．その他に頚椎の局所後弯で幼少期から脊髄症を生じ，早期手術を要することもある．気管喉頭軟化症もまれに合併する．

必要な検査とその所見

　単純X線検査で脱臼が疑われる関節，頚椎および足部を撮影する．踵骨の二重骨化中心が特徴的だが，出生直後は骨化が未熟でわからないことも多い．頚椎の局所後弯は早期治療の対象となるため必ず確認し，適宜MRIも行