診療支援
治療

Schmid型骨幹端異形成症
Metaphyseal dysplasia, Schmid type
鬼頭 浩史
(あいち小児保健医療総合センター 副センター長〔愛知県大府市〕)

【疾患概念】

 成長軟骨帯の肥大軟骨細胞層で発現する10型コラーゲンの遺伝子異常(COL10A1)によって発症する比較的頻度の高い常染色体優性遺伝疾患で,四肢短縮型低身長とO脚が特徴的である.組織学的には肥大軟骨細胞層の幅が拡大しているが,COL10A1の変異により,肥大軟骨細胞のアポトーシスに異常をきたし,軟骨内骨化による長径成長が障害される.

【臨床症状・X線所見】

 歩行開始後に低身長とO脚により診断されることが多い.内反股のためあひる歩行(waddling ga

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