毛髪鼻指節異形成症

Trichorhinophalangeal dysplasia (TRPS)

田中　弘志

（心身障害児総合医療療育センター 医長〔東京都板橋区〕）

【疾患概念】

　特徴的な毛髪，顔貌，手指の中節骨の異常を主徴とする症候群である．Ⅰ～Ⅲ型に分類され，臨床所見も一部異なる．遺伝形式はADとされており，遺伝子座はⅠ型，Ⅲ型では8q24.1に存在するTRPS1遺伝子の異常，Ⅱ型では8q24.11-q24.13とその遠位にあるEXT1遺伝子の欠失した隣接遺伝子症候群といわれている．これまで百数十例の報告があり，日本整形外科学会骨系統疾患登録では1990～2018年の28年間で38例が登録されている．

【臨床症状】

　Ⅰ～Ⅲ型の

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b010z0001）