概説

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高木　岳彦

（国立成育医療研究センター 診療部長〔東京都世田谷区〕）

【疾患概念】

　遠位肢節と中間肢節の短縮が目立つ骨系統疾患で，骨系統疾患のなかでも低身長の程度が著しいグループの1つである．Maroteaux型，Campailla型，Grebe dysplasia，Brahimi型，Osebold-Remondini型などが知られる．多くの型は常染色体劣性遺伝形式を示す．

【臨床症状または病態】

　症例間の表現型の幅は大きく，生下時に四肢短縮と低身長が明らかである場合もあ

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b011z0001）