【疾患概念】

　破骨細胞から分泌されるカテプシンKの遺伝子異常により骨吸収が障害され，全身性に骨髄腔の狭小化を認める疾患．先端骨溶解，特徴的顔貌(前頭部突出，下顎低形成，鳥の嘴用の鼻)，低身長，歯列異常などがみられる．

【臨床症状】

　易骨折性，難治性偽関節などがみられる．

　家族歴，骨折の既往，歯科で異常を指摘されたことがあるか，などについて問診する．

　全身骨の単純X線撮影において，骨硬化，骨髄腔の狭小化がみられる．手指・足趾の単純X線検査では先端骨溶解(指趾末節骨遠位部の骨溶解)がみられる(図7-27図)．

　全身性の骨硬化，骨髄腔の狭小化，易骨折性がみられる点で大理石骨病と類似している．また，指趾末節骨遠位部の骨溶解と易骨折性がみられる点で，Hajdu-Cheney症候群と類似している．

　特徴的顔貌が本症の特徴の1つと