流蝋骨症

Melorheostosis

魚谷　弘二

（岡山大学病院 医員）

【疾患概念】

　流蝋骨症(melorheostosis)は，1922年にLeriとJoannyにより提唱された良性の硬化性の骨異形成病変である．

【頻度】

　100万人あたり0.9人の発生率である．

【臨床症状または病態】

　①慢性的な骨痛，関節痛，骨の腫大．

　②局所的な骨変形と関節変形，時に過延長や短縮．

　③変形に伴う神経の絞扼症状．

　④病変部位に一致する皮膚の強皮症様などの変化や腱・靱帯・関節包といった軟部組織の変化による関節拘縮．

以上が典型的な症状であるが，全く症状のない例もある．

　原因としては，胎児期の中胚葉障害や血管障害，感染などに起因する炎症性変化などが報告されている．LEMD3遺伝子の機能喪失変異により起こる常染色体優性遺伝性骨斑紋症のなかで，本症と骨斑紋症を併せもつ症例が報告されているが，本症を引き起こす遺伝子異常の存在はいまだ明らかではない．性差はなく，遺伝性も認められていないとさ

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b015z0003）