【疾患概念】
1868年にFriedreichにより提唱された遺伝性疾患で,肥大性骨関節症のうち約5%を占めるとされる原発性肥大性骨関節症を指す.
【頻度】
発生頻度は1万人中16人.性差は7:1で男性に多く,思春期発症が多い.
【臨床症状または病態】
手足の太鼓ばち指,長管骨の骨膜性骨肥厚,皮膚肥厚を3徴とする.また脂漏症,多汗症を合併することが多く,脳回転状頭皮,手足の肥大,関節痛,関節腫脹,眼瞼下垂,低カリウム血症,リンパ浮腫,非特異性多発性小腸潰瘍がみられることもある.
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