皮膚骨膜肥厚症

Pachydermoperiostosis

内川　伸一

（三島東海病院〔静岡県三島市〕）

【疾患概念】

　1868年にFriedreichにより提唱された遺伝性疾患で，肥大性骨関節症のうち約5％を占めるとされる原発性肥大性骨関節症を指す．

【頻度】

　発生頻度は1万人中16人．性差は7：1で男性に多く，思春期発症が多い．

【臨床症状または病態】

　手足の太鼓ばち指，長管骨の骨膜性骨肥厚，皮膚肥厚を3徴とする．また脂漏症，多汗症を合併することが多く，脳回転状頭皮，手足の肥大，関節痛，関節腫脹，眼瞼下垂，低カリウム血症，リンパ浮腫，非特異性多発性小腸潰瘍がみられることもある．

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b016z0002）