骨形成不全症

Osteogenesis imperfecta

芳賀　信彦

（国立障害者リハビリテーションセンター 自立支援局長〔埼玉県所沢市〕）

【疾患概念】

　骨形成不全症は骨脆弱性と易骨折性を示す骨系統疾患の1つであり，国際分類では「骨形成不全症と骨密度低下を示すグループ」に含まれている．骨脆弱性と易骨折性は運動器系の多様な症状につながり，移動機能を中心とした日常生活活動が障害される．骨脆弱性の重症度には広い幅があり，生涯に数度しか骨折せず日常生活を普通に送るものから，新生児期から骨折を繰り返し立位・歩行に至らないものまである．

【頻度】

　統計により異なるが，2万～4万出生に1人の発生率とされている．出生後早期の死亡例を含めると，頻度はより高いと考えられる．

【病型・分類】

　2019年版の骨系統疾患国際分類では，表現型に基づくSillence分類の1～4型に5型を加えて骨形成不全症を分類している(表7-5図)．1型は永続的な青色強膜を示し，骨変形の進行が少なく比較的軽症とされている．2型は最重症で周産期致死であることが多い．3型は乳児

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b017z0001）