【疾患概念】

　小児期に，成長軟骨板や類骨にカルシウム・リンの沈着障害が生じる「くる病」のうち，腎尿細管におけるリン再吸収の異常により，尿中リン排泄が増加し，血清リン濃度が低下することを原因とするもの．遺伝性の90％以上は，PHEX遺伝子異常によるX連鎖性低リン血症性くる病(XLH)である．非遺伝性のものは，FGF23(fibroblast growth factor 23)産生腫瘍による腫瘍性骨軟化症(TIO)や薬剤による尿細管機能異常である．

【症状】

　ほかのくる病と違いはないが，年長児になってからX脚などの下肢変形や弯曲をきたすことは，ビタミンD欠乏性くる病では少ない．成人の無治療例や治療中断例では，腱付着部の石灰化や関節変形，疲労骨折様の偽骨折や骨痛を認める．中年以降に，後縦靱帯骨化症を合併することが多い．

問診で聞くべきこと

　低身長・下肢変形などの家族歴の有無．ビタミンD欠乏性くる病との鑑別のため，日光曝露不足や極端な偏食・アレルギーがないかどうか尋ねる．

診断のポイント

　単純X線ではそのほかの「くる病」と鑑別できない(図7-33図)．血液検査項目では，どのくる病でもALPは異常高値(1,000IU/L以上)となるが，ビタミンD欠乏性くる病と異なり，1歳から小児期ではリン4.0mg/dL未満，intact PTH正常もしくは軽度上昇を示す．保険適応となったFGF23測定ではビタミンD欠乏性くる病と異なり30～40pg/mL以上の高値になる．ただし，25(OH)Dの摂取量が少なければ低値となることもある．

治療方針

　比較的大量の活性型ビタミンDと経口リン酸製剤(ホスリボン^®薬)が投与されてきたが，2019年9月から本疾患のうちFGF23関連のもの(XLHやTIO)は抗FGF23抗体ブロスマブ薬が使用できるようになった．治療は，小児内分泌専門家の手に委ねることが望ましい．治療が