【疾患概念】

　小児期に，成長軟骨板や類骨にカルシウム・リンの沈着障害が生じる「くる病」のうち，腎尿細管におけるリン再吸収の異常により，尿中リン排泄が増加し，血清リン濃度が低下することを原因とするもの．遺伝性の90％以上は，PHEX遺伝子異常によるX連鎖性低リン血症性くる病(XLH)である．非遺伝性のものは，FGF23(fibroblast growth factor 23)産生腫瘍による腫瘍性骨軟化症(TIO)や薬剤による尿細管機能異常である．

【症状】

　ほかのくる病と違いはないが，年長児になってからX脚などの下肢変形や弯曲をきたすことは，ビタミンD欠乏性くる病では少ない．成人の無治療例や治療中断例では，腱付着部の石灰化や関節変形，疲労骨折様の偽骨折や骨痛を認める．中年以降に，後縦靱帯骨化症を合併することが多い．

問診で聞くべきこと

　低身長・下肢変形などの家族歴の有無．ビタミンD欠乏性くる病と