【疾患概念】

　FOPは小児期より全身の筋肉やその周囲の膜，腱，靱帯などに異所性骨化を起こす遺伝性疾患である．2006年にACVR1(ALK2)の変異であることが判明した．常染色体優性遺伝であるが，孤発例が多い．

【臨床症状】

　①生下時より母趾の短縮と外反母趾がみられることが多い．

　②異所性骨化は2～5歳頃より顕在化し，初発部位は頚部，背部，肩甲部であることが多く，徐々に体幹部より四肢に広がる．

　③明らかな誘因がない場合もあるが，外傷，筋肉注射，手術などを契機にflare-upとよばれる熱感や腫脹をきたし，一部は治癒せずに異所性骨化に進行する．

　④いったん発生した骨化は不可逆であり，全身の関節可動域制限や開口障害は徐々に進行する．

　生下時より存在する母趾短縮・外反母趾が，早期診断に最も重要な所見である(図7-37a図)．幼児期に繰り返す頚部～背部の腫脹，頚部の可動域制限があれば本