【疾患概念】

　FOPは小児期より全身の筋肉やその周囲の膜，腱，靱帯などに異所性骨化を起こす遺伝性疾患である．2006年にACVR1(ALK2)の変異であることが判明した．常染色体優性遺伝であるが，孤発例が多い．

【臨床症状】

　①生下時より母趾の短縮と外反母趾がみられることが多い．

　②異所性骨化は2～5歳頃より顕在化し，初発部位は頚部，背部，肩甲部であることが多く，徐々に体幹部より四肢に広がる．

　③明らかな誘因がない場合もあるが，外傷，筋肉注射，手術などを契機にflare-upとよばれる熱感や腫脹をきたし，一部は治癒せずに異所性骨化に進行する．

　④いったん発生した骨化は不可逆であり，全身の関節可動域制限や開口障害は徐々に進行する．

　生下時より存在する母趾短縮・外反母趾が，早期診断に最も重要な所見である(図7-37a図)．幼児期に繰り返す頚部～背部の腫脹，頚部の可動域制限があれば本症を疑う．遺伝子検査にてACVR1の変異が同定されれば確定診断となる．

　①画像所見：母趾は短い基節骨をもち，中足骨の変形を伴って短縮と外反母趾を呈する．母指も中手骨の短縮をみることが多い(図7-37b図)．

　②頚椎は比較的早期に骨性癒合を呈し(図7-37c図)，胸・腰椎は遅れて椎体間癒合や異所性骨化による骨性架橋を示す(図7-37d図)．

　③遺伝子検査にて骨形成蛋白質BMP-1受容体であるACVR1の617G＞Aが最も多い変異である．

　本症は継続的に経過を観察する必要があり，専門医へ紹介すべきである．本症は厚生労働省難治性疾患克服研究事業の対象である．詳細は進行性骨化性線維異形成症(FOP)に関する調査研究班ウェブサイトを参照いただきたい(http://fop.umin.jp/)．

　現時点で有効な治療法はない．重要なことは可及的早期に診断し，生