【疾患概念】

　進行性の全身の関節拘縮を生じる骨系統疾患の1つである．出生時の異常はなく，発育発達も問題ないが，幼児期から学童期に症状が出現する．手指の小関節から上下肢の大関節，脊椎に疼痛を伴う腫脹や変形がみられ，徐々に関節可動域制限が生じる．常染色体劣性遺伝の形式で，WISP3(WNT-1-inducible signaling pathway protein 3)の遺伝子変異が判明している．6q22上のCCN6(cellular communication network factor 6)の突然変異である．

問診で聞くべきこと

　家族歴については詳細に聴取する必要がある．

必要な検査とその所見

　若年性特発性関節炎に臨床像が類似しているため，炎症反応，リウマトイド因子，MMP-3などの血液検査が必要になる．PPRDではこれらは陰性である．

　PPRDは若年性特発性関節炎と異なり滑膜炎の所見は乏し