【疾患概念】

　くる病と骨軟化症は，両者とも骨石灰化障害を特徴とする疾患であり，成長軟骨板閉鎖以前に発症するものがくる病とよばれている．両者とも栄養障害が主な原因であるが，低リン血症をきたす遺伝性疾患や腫瘍なども原因となる(「低リン血症性くる病」の項→参照)．本項では，主に栄養障害(ビタミンD欠乏)による骨軟化症とくる病について述べる．

【臨床症状】

　1～2歳頃はO脚を主訴に来院する，いわゆる生理的O脚症例に混ざっていることが多い．それ以降，成長軟骨板が閉じるまでのくる病の時期は，X脚を含む下肢変形や低身長が主な症状となることが多い．成人の骨軟化症は，筋力低下や骨痛が主な症状となるが特異的な症状はなく，成人は骨粗鬆症の診断を受けた症例のなかに隠れているので，鑑別として常に念頭におく必要がある．

問診で聞くべきこと

　栄養不足が原因のくる病や骨軟化症は，ビタミンDやカルシウム不足を疑う生活習慣(紫外線にあたっていない・魚を食べない・アレルギー・乳製品非摂取など)，乳幼児の場合はいわゆる母乳栄養もリスクとなる．遺伝性との鑑別には，低身長や下肢変形などの家族歴がないか，本人が低身長の場合は過去の身長変化，小児期の既往についての問診も大切である．

診断のポイント

　くる病は，単純X線(以下，X線)による特徴的所見によって診断する．Cupping(骨幹端がカップ状に中央がへこむ)やsplaying(骨幹端が横に広くなる)，fraying(骨幹端がけばだつ，でこぼこする)などである(「低リン血症性くる病」の項→参照)．くる病の種類や重症度を判定するためには，血液検査が必要である．どのくる病でもALPは異常高値(1,000IU/L以上)となり，一番頻度の高いビタミンD欠乏性くる病の診断基準は，intact PTHが異常高値，25(OH)Dが20ng/mL未満が加わる．X線では異常がはっきりしなくても