【疾患概念】

　1873年のCzernyの報告が嚆矢とされているが，1877年にPagetが詳細な5例の報告を行って以来，骨Paget病(PDB)とよばれている．罹患部位で骨吸収が亢進し，それに続く過剰な骨形成により，局所で骨リモデリングの異常が生じる疾患である．その結果，罹患した骨の微細構造に変化が生じ，形態的に変形・腫大，機能的に骨強度の低下をもたらす．臨床的に病的骨折，局所の疼痛，頭痛および難聴が問題となる．その主たる原因は，破骨細胞の分化や機能の亢進による．

【頻度】

　わが国の有病率は人口100万人に対し2.8人であり，欧米人と比較して少ない．好発年齢は45歳以上，好発部位は腰仙椎，大腿骨，頭蓋骨および骨盤の順に多い．

【病因】

　孤発例ではウイルス感染説などが考えられているが，詳細は不明である．家族例ではRANKの機能獲得型変異(OMIM602080)が認められ，若年で発症するPDBの原因としてはOPGの機能喪失型変異(OMIM239000)が示されている．

診断のポイント

　2006年に日本骨粗鬆症学会より「骨Paget病の診断と治療ガイドライン」が報告されている．特徴的な単純X線所見，高ALP血症および骨シンチグラフィーによる集積が揃うと確定診断となる．転移性骨腫瘍は必ず否定しておく．

　①単純X線像やCT像では骨透明像と硬化像の混在や骨皮質の肥厚を認める(図7-43a図)．また，椎骨の病変の局在は後方成分に多い(図7-43b図)．線維性骨異形成が鑑別疾患として挙がるが，血液生化学的検査で鑑別可能である．

　②血液生化学的検査ではALPが高値を示す．また，経過中のALPの急激な上昇は悪性転化を示唆する．高骨代謝回転を呈するため骨吸収マーカー，骨形成マーカーはともに上昇する．CaやPは正常である．

　③骨シンチグラフィー(図7-43c図)では病変部に強い集積を認める．椎骨への集積