Charcot-Marie-Tooth病

Charcot-Marie-Tooth disease

石山　昭彦

（国立精神・神経医療研究センター病院 医長(小児神経科)〔東京都小平市〕）

【疾患概念】

　Charcot-Marie-Tooth病(CMT)は遺伝性ニューロパシーの代表的な疾患で，一般に下肢遠位優位の筋萎縮や感覚障害を呈する．CMTは臨床症状，神経伝導検査から脱髄型，軸索型に大別され，遺伝形式を加えて病型の分類がなされる．

【病態】

　末梢神経にかかわる遺伝子として，現在，70種以上の原因遺伝子が特定されているが，CMTの約半数の例はPMP22遺伝子重複によるCMT1Aである．同一の遺伝子の異常であっても，遺伝性運動性ニューロパシーなどの異なる臨床型を示す場合もある．

【臨床症状】

　凹足，逆シャンペンボトル様の筋萎縮，手内筋萎縮，足趾骨間筋萎縮，足関節変形，歩行・走行困難，鶏歩，下肢優位の手袋靴下型の感覚障害，腱反射の消失，手指振戦，筋痙攣，疼痛，下肢皮膚温低下，チアノーゼなどを認める．CMT1Aなどの脱髄型では，末梢神経の肥厚を認めることがある．症状は基本的に左右対称

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a009z0006）