【疾患概念】

　Charcot-Marie-Tooth病(CMT)は遺伝性ニューロパシーの代表的な疾患で，一般に下肢遠位優位の筋萎縮や感覚障害を呈する．CMTは臨床症状，神経伝導検査から脱髄型，軸索型に大別され，遺伝形式を加えて病型の分類がなされる．

【病態】

　末梢神経にかかわる遺伝子として，現在，70種以上の原因遺伝子が特定されているが，CMTの約半数の例はPMP22遺伝子重複によるCMT1Aである．同一の遺伝子の異常であっても，遺伝性運動性ニューロパシーなどの異なる臨床型を示す場合もある．

【臨床症状】

　凹足，逆シャンペンボトル様の筋萎縮，手内筋萎縮，足趾骨間筋萎縮，足関節変形，歩行・走行困難，鶏歩，下肢優位の手袋靴下型の感覚障害，腱反射の消失，手指振戦，筋痙攣，疼痛，下肢皮膚温低下，チアノーゼなどを認める．CMT1Aなどの脱髄型では，末梢神経の肥厚を認めることがある．症状は基本的に左右対称性である．まれに四肢近位部が優位に障害される場合もある．

問診で聞くべきこと

　小児期の発達歴や学童期の体育・運動の様子についても確認する．また，家族性にみられることもあるので，類症の家族歴がないかの確認も必要である．

必要な検査とその所見

　神経伝導検査は必須で，脱髄型では正中神経の運動神経伝導速度は38m/s以下を示し，複合筋活動電位は正常～軽度低下を示す．軸索型では運動神経伝導速度は正常～軽度低下であるが，複合筋活動電位は明らかに低下を示す．いずれにも分けられない中間型CMTもある．なお脱髄が高度な場合，活動電位が導出できない場合もある．遺伝性ニューロパシー，特にCMTを疑った場合は，保険適応であるPMP22のFISH検査を行う．ほかの遺伝子解析は大学などの研究機関で，研究解析の一環として可能ではある．

治療方針

　CMTの治療は，進行予防や疼痛緩和などを含めたリハビリテーションでの対症療法が主