【疾患概念】

　先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis；CIPA)は，遺伝性感覚自律神経性ニューロパシー(hereditary sensory and autonomic neuropathy)4型(HSAN-4)に分類され，温痛覚欠如，発汗障害，知的障害を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患である．

【病態】

　責任遺伝子は，1番染色体に位置するチロシンキナーゼ型神経成長因子受容体遺伝子NTRK1(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1)であることが見出され，発生学的に神経堤から末梢神経への分化異常が生じ，無髄神経(体性C線維と自律性C線維)と小径有髄線維Aδの選択的欠損のため温痛覚および発汗障害が起こる．国内に130～210人の患者が想定されている．

診断のポイント

　乳幼児期から反復する原因不明の発熱(体温調節障害)を認め，乳歯萌芽以降の口腔内粘膜および舌や指の咬傷，熱傷や骨折などの外傷を繰り返すことで本症が疑われる．その他，角膜損傷や，下肢の関節の反復性骨折や脱臼，骨壊死によって関節破壊(Charcot関節)を認める．化膿性骨髄炎や関節炎，蜂窩織炎などの感染症の合併も多い．その他，小児期発熱による急性脳症，睡眠障害や周期性嘔吐症，知的障害や自閉症スペクトラムなどの合併もあり，自傷行為や多動を認めることも多い．特異的な検査はなく，臨床症状と発汗テストでの発汗減少で診断可能である．遺伝子検査は商業ベースでは行われていない．

鑑別診断

　無痛症，無汗症，低(無)汗性外胚葉形成不全症，末梢神経障害による無痛無汗などが挙げられる．

治療方針

　根本的な治療はなく，合併症の早期発見と治療，予防に努める．関節破壊に対する装具療法，舌・口腔粘膜外傷予防目的の歯牙への保護プレート使