【疾患概念】

　先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis；CIPA)は，遺伝性感覚自律神経性ニューロパシー(hereditary sensory and autonomic neuropathy)4型(HSAN-4)に分類され，温痛覚欠如，発汗障害，知的障害を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患である．

【病態】

　責任遺伝子は，1番染色体に位置するチロシンキナーゼ型神経成長因子受容体遺伝子NTRK1(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1)であることが見出され，発生学的に神経堤から末梢神経への分化異常が生じ，無髄神経(体性C線維と自律性C線維)と小径有髄線維Aδの選択的欠損のため温痛覚および発汗障害が起こる．国内に130～210人の患者が想定されている．

診断のポイント

　乳幼児