【疾患概念】

　母指を含めた上肢橈側の形成障害は，橈側列形成障害として，日手会分類(日本手外科学会の先天異常分類)の縦軸形成障害に分類される．母指機能の障害だけでなく，橈骨を含めた肘・手関節の形成障害を合併することが多い．心疾患・脊柱異常などの合併異常がみられることも多い．

【病態・臨床症状】

　両側罹患が多い．母指は完全欠損から，軽度の筋低形成まで，その形成不全の程度に応じて分類される(Blauth分類)(図16-19図)．typeⅠは筋腱の軽度の低形成がある症例で，骨の異常はほとんどなく，再建術を必要としない場合が多い．typeⅡは第1指間の狭小化と母指球筋の低形成があり，対立運動障害が明らかとなる．typeⅢでは，さらに長母指屈筋・伸筋の低形成による可動域制限，中手指節(metacarpophalangeal；MP)関節の不安定性も顕著となる．この型では手根中手(carpometacarpal；CM)関節の安定性の有無によりA/Bに分類する．Type Ⅳでは中手骨は欠損するため，いわゆる浮遊母指の形状を呈する．Type Ⅴでは，母指は完全欠損である．

問診で聞くべきこと

　家族性の症例もみられるので，家族歴の細かい聴取と，全身の合併症の有無を把握する．

必要な検査とその所見

　X線にて，両側手および上肢の骨格を評価し，肩関節を含めて上肢の可動域・筋力評価を行う．

診断のポイント(鑑別診断)

　心疾患・脊椎異常・気管および消化器の異常などを合併する場合，VATER連合，Holt-Oram症候群，TAR症候群などと称され，他科との連携も必要である．

専門病院へのコンサルテーション

　合併症を含め総合評価をするため，早期に専門医への紹介が必要である．

治療方針と方法

【1】保存療法

　中等度以上の橈骨形成障害を合併する場合は，内反手変形があるので，早期に手関節に対するスプリント矯正を開始する．母指の内