【疾患概念】

　多発性の血管性腫瘍(angioma)を伴う内軟骨腫症(enchondromatosis)でまれな遺伝疾患であり，遺伝形式も不明である．性差や人種差もないとされるが，IDH1/IDH2にmutationがみられることが多い．

【病態】

　中胚葉性組織の形成異常と考えられ，知的・精神的な発達は正常である．4～5歳で四肢末梢の青色の病変で気づかれることが多い．皮膚・骨病変は10歳代までゆっくり進行し，10～20歳代でその進行は止まることが多く，低身長を示すこともある．血管病変は静脈性血管奇形(venous malformation)で表在性・深在性ともにあり，また左右非対称性に認められる．暗青色を呈し，圧迫で容易に小さくなり，無症状なことが多いが，血栓形成や静脈石の形成もみられる．内軟骨腫症は全身の骨に生じ，片側性に腫瘍が多発することが多いが，両側性あるいは交差性のこともある．内軟骨腫の90％は手に生じ，他に足，大腿，下腿，肋骨，頭蓋骨などにも生じる(図16-27図)．成長期に緩徐に増大して，進行性に骨の膨隆を生じる．内軟骨腫による関節可動域制限，成長障害での脚長不等やアライメント異常，病的骨折・変形が臨床上問題となる．内軟骨腫の約30％は平均40歳の頃に悪性化し，軟骨肉腫(chondrosarcoma)になる．内軟骨腫の悪性化がなければ，その予後は良いとされる．軟骨肉腫のほかに血管肉腫(angiosarcoma)や神経膠腫(glioma)の発生も報告されている．

必要な検査と所見

　骨軟部病変は定期的な観察が必要である．骨の悪性化の診断には定期的なX線検査，CT，骨scan(Tec)，軟部病変に対しては年1回のMRI検査が推奨される．

診断のポイント

　四肢の血管腫に内軟骨腫(骨皮質の膨化，骨透亮像，関節破壊，骨変形)が合併すれば診断は比較的容易である．

治療方針

　無症状であれ