Maffucci症候群

Maffucci syndrome

金谷　文則

（富永草野病院 理事長〔新潟県三条市〕）

【疾患概念】

　多発性の血管性腫瘍(angioma)を伴う内軟骨腫症(enchondromatosis)でまれな遺伝疾患であり，遺伝形式も不明である．性差や人種差もないとされるが，IDH1/IDH2にmutationがみられることが多い．

【病態】

　中胚葉性組織の形成異常と考えられ，知的・精神的な発達は正常である．4～5歳で四肢末梢の青色の病変で気づかれることが多い．皮膚・骨病変は10歳代までゆっくり進行し，10～20歳代でその進行は止まることが多く，低身長を示すこともある．血管病変は静脈性血管奇形(venous malformation)で表在性・深在性ともにあり，また左右非対称性に認められる．暗青色を呈し，圧迫で容易に小さくなり，無症状なことが多いが，血栓形成や静脈石の形成もみられる．内軟骨腫症は全身の骨に生じ，片側性に腫瘍が多発することが多いが，両側性あるいは交差性のこともある．内軟骨腫

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a017z0041）