Marfan症候群による脊柱変形

Scoliosis in Marfan syndrome

田中　雅人

（岡山労災病院脊椎脊髄センター センター長／副院長〔岡山市南区〕）

【疾患の概念】

　Marfan症候群とは，全身の結合組織に異常を生じる常染色体優性遺伝性疾患であり，フィブリリン遺伝子(15q21)の変異が原因とされる．本症候群は主として骨格系，眼球，心血管系の異常を呈し，1896年にフランスの小児科医であるアントワーヌ・マルファン博士により初めての報告がなされている．

　本症候群は一般的には精神発達遅延はなく，小児期には関節弛緩による過度運動性(hypermobility)が認められることが多い．整形外科的に最も問題となる変形は脊柱側弯症であり，側弯のカーブは比較的硬い．

【発生頻度】

　Marfan症候群の発生頻度は人口110万人に対して4～6人とされているが，実際にはMarfanoidと呼ばれる不全型が多く存在しており，正確な発生頻度は不明である．遺伝形式は常染色体優性であるが，そのうち約25％は家族歴のない散発性とされる．本症候群に側弯症の合併する頻度は

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a019z0004）