【疾患の概念】

　Marfan症候群とは，全身の結合組織に異常を生じる常染色体優性遺伝性疾患であり，フィブリリン遺伝子(15q21)の変異が原因とされる．本症候群は主として骨格系，眼球，心血管系の異常を呈し，1896年にフランスの小児科医であるアントワーヌ・マルファン博士により初めての報告がなされている．

　本症候群は一般的には精神発達遅延はなく，小児期には関節弛緩による過度運動性(hypermobility)が認められることが多い．整形外科的に最も問題となる変形は脊柱側弯症であり，側弯のカーブは比較的硬い．

【発生頻度】

　Marfan症候群の発生頻度は人口110万人に対して4～6人とされているが，実際にはMarfanoidと呼ばれる不全型が多く存在しており，正確な発生頻度は不明である．遺伝形式は常染色体優性であるが，そのうち約25％は家族歴のない散発性とされる．本症候群に側弯症の合併する頻度は約60％である．

【臨床症状】

　Marfan症候群における心血管系合併症は，僧帽弁と大動脈において認められる．大動脈瘤破裂や大動脈解離により突然死をきたすことがある．また三主徴の1つとされる水晶体偏位(亜脱臼)は，本症候群の患者の70％以上に認められるとされ，それによる視力の低下，自然気胸により呼吸困難などを呈する．また，漏斗胸や鳩胸などの胸郭の変形をきたすことが少なくない．

　合併する側弯症の特徴は，ダブルカーブやトリプルカーブなど複雑なカーブが多く，若年発症でかつ急速進行し，思春期後期でも進行することである．また．関節の弛緩傾向があるにもかかわらず，柔軟性のない硬いカーブが多く，椎体の側方へのすべりや椎体形成不全が多いとされる．

問診で聞くべきこと

　常染色体優性遺伝であるために家族歴の有無は重要である．高度の近視や水晶体脱臼の有無を知るうえで，眼科への受診歴も重要である．これまでに検診などで