先天性脛骨列欠損症，先天性腓骨列欠損症

Congenital longitudinal deficiency of the tibia, Congenital longitudinal deficiency of the fibula

薩摩　眞一

（兵庫県立こども病院 副院長〔神戸市中央区〕）

1．先天性脛骨列欠損症

【疾患概念】

　先天的に完全または部分的に脛骨が欠損している病態で，発生頻度は100万人に1人とされる．

診断のポイント

　単純X線像で確定診断と病型分類を行う．Jonesらの分類でⅠ～Ⅳ型に分けられる．臨床的には以下のような所見がある(図27-6a図)．

①患側下肢は著しく短縮している(脛骨のみでなく，腓骨や大腿骨の形成不全を伴うことが多い)．

②足部の著しい内反尖足変形がみられる．

③足趾欠損を伴うことが多い．

④部分欠損症では膝関節機能が比較的保たれていることが多い．

⑤完全欠損症で大腿四頭筋の低形成が著しい症例では膝関節の自動伸展ができない．

治療方針

　膝関節機能の状況にかかわらず著しい足部変形に対する治療が必要となる．装具による保存的治療には限界があり，歩行開始時期には再建か切断かの二者択一を迫られる．膝関節機能が保たれている場合には，再建術により歩行可能な下肢を期待できるが

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a028z0009）