8,000点
注 別に厚生労働大臣が定める施設基準を満たす保険医療機関において行われる場合に算定する。
〈通知〉
(1) 染色体構造変異解析は、薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、アレイCGH法により染色体ゲノムDNAのコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定する。
(2) 本検査は、12q14 欠失症候群、15q13.3 欠失症候群、15q24 反復性微細欠失症候群、15q26過成長症候群、16p11.2 重複症候群、16p11.2-p12.2 欠失症候群、16p11.2-p12.2 重複症候群、16p13.11 反復性微細欠失症候群、16p13.11 反復性微細重複症候群、17q21.31 反復性微細欠失症候群、1p36 欠失症候群、1q21.1 反復性微細欠失症候群、1q21.1 反復性微細重複症候群、1q21.1 領域血小板減少-橈骨欠損症候群、22q11.2 欠失症候群、22q11 重複症候群、22q11.2 遠位欠失症候群、22q13 欠失症候群(フェラン・マクダーミド症候群)、2p15-16.1 欠失症候群、2p21 欠失症候群、2q33.1 欠失症候群、2q37 モノソミー、3q29 欠失症候群、3q29 重複症候群、7q11.23 重複症候群、8p23.1 微細欠失症候群、8p23.1 重複症候群、8q21.11 欠失症候群、9q34 欠失症候群、アンジェルマン症候群、ATR-16 症候群、22q テトラソミー症候群(キャットアイ症候群)、シャルコー・マリー・トゥース病、5p-症候群、遺伝圧脆弱性ニューロパチー、レリー・ワイル症候群、ミラー・ディカー症候群、NF1 欠失症候群、ペリツェウス・メルツバッハ病(先天性大脳白質形成不全症)、ポトキ・ルプスキ症候群、ポトキ・シェイファー症候群、プラダー・ウィリ症候群、腎嚢胞
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