診断のポイント

【1】幼児期以降の急性・慢性の肝障害，学童期以降の神経症状，思春期以降の精神症状。

【2】Kayser-Fleischer角膜輪。

【3】血清セルロプラスミンが20mg/dL以下。

【4】1日尿中銅排泄が100μg/24時間以上。

【5】肝臓の銅濃度が250μg/g乾重量以上。

症候の診かた

【1】肝機能異常：あらゆる年齢でのさまざまな肝機能異常で本疾患の可能性がある。

【2】神経症状：6歳以降に進行性の神経症状(言語障害，会話中の流涎，動作時または姿勢時の振戦が多い)では本疾患を疑う。

【3】精神症状：思春期以降のうつ症状，行動異常，情緒不安定などの精神症状では本疾患を疑う。

【4】Kayser-Fleischer角膜輪：認められれば，本症が強く疑われる(図1図)。

【1】血清セルロプラスミン：10mg/dL以下では本症が強く疑われる。10～20mg/dLでも本症を鑑別し