　以下，肝障害がみられる場合のWilson病のポイントについて記載する。

診断のポイント

【1】3歳以上。

【2】トランスアミナーゼ上昇。

【3】血清セルロプラスミン低値。

【4】Kayser-Fleischer(K-F)角膜輪。

【5】錐体外路症状。

症候の診かた

【1】K-F角膜輪があれば本症を強く疑うが，小学生低学年の若年者では認められないことが多い。

【2】日常生活に支障をきたすような歩行障害，構音障害，流涎や精神症状がみられる。

【1】トランスアミナーゼ(ALT，AST)：上昇する。特に小児期には必須である。肝硬変になるとむしろ低下し，基準範囲内になる場合があるので注意する。

【2】腎障害：学校健診による尿スクリーニングで，血尿や蛋白尿が本症の発見の端緒となる例がある。

【3】血清セルロプラスミン：低値であり，多くは0～20mg/dLである。セルロプラスミン正常例は約5％あるとされているが20mg/dL以上の場合は後述する特発性銅中毒症の場合がある。

【4】尿中銅：24時間蓄尿では高値となり診断的価値はあるが，スポット尿は不安定であり診断的にならない。

【5】ビリルビン値の上昇と貧血(溶血性貧血)：血液検査でこれらがあれば重症である。特に溶血性貧血を伴い急速に肝不全となる劇症肝炎型Wilson病であれば，肝移植が必要になることもある。

【1】Wilson病の家族歴がある。

【2】トランスアミナーゼ値の異常と低セルロプラスミン値：これらがあればWilson病である可能性は高い。

【3】肝組織検査(肝生検)で肝臓中の銅含有量が200μg/g以上。

【4】ATP7B遺伝子解析：有用な診断法であるが，遺伝子解析でも既知の変異が同定できない例もある。

【5】頭部MRIで大脳基底核に異常信号がみられる。

【1】過食性の脂肪肝：過食による肥満歴があ