診断のポイント

【1】腫大腎：腎または肝腫大が進行すると，外見上も腹部膨満が顕著となる。多数の囊胞を有する著明な腫大腎を呈していれば，腹部CTや超音波検査などの画像検査により，診断は比較的容易である。しかし，あまり著明な腫大腎を呈さない患者では，他疾患との鑑別が難しい場合もある。

【2】家族歴：常染色体優性遺伝であり，多くの患者には同疾患の家族歴があるため，家族歴が診断の参考になる。

【3】遺伝子検査：PKD1またはPKD2遺伝子の変異を認めることで診断されるが，本邦においては遺伝子検査は一般的に行われていない。

緊急対応の判断基準

【1】腎不全が進行し末期腎不全に至った場合：人工透析を要する。他の腎疾患による末期腎不全と同様に，一般的な人工透析導入の基準に従うべきである。

【2】急激な激しい腹痛，発熱を認めた場合：腎または肝囊胞の出血や感染を疑う必要があり，腹部CTなどの画像検査を行える医療機関を受診する必要がある。囊胞感染では，なるべく早く抗菌薬治療を開始する必要がある。

【1】症状の進行：かなり個人差が大きく，多様性のある疾患である。一般的には，30歳頃より高血圧を認めるようになり，40歳台より腹部膨満と腎機能の低下が認められるようになり，60歳頃に末期腎不全，人工透析導入となる。

【2】血尿や腹痛，発熱：腹部膨満が進行するにつれて，囊胞出血や囊胞感染に伴う血尿や腹痛，発熱がみられることが多くなるが，著明な腫大腎をきたす前からこれらの症状がみられることもある。

【3】肝囊胞：腎囊胞だけではなく，肝囊胞も多くの患者で認められ，膵囊胞や卵巣囊胞なども生じることがある。著明な腫大肝を呈する患者は，女性に多いとされている。

【1】腹部超音波検査

❶最も簡便に腎囊胞，腫大腎を指摘することができる。

❷しかし，囊胞の正確な数，肝囊胞と腎囊胞の区別をよりはっきりさせるため