診断のポイント

　MENは，1)複数腫瘍の合併，2)1つの腫瘍とMENの家族歴，3)1つの腫瘍と遺伝子変異の確認，のいずれかで診断が確定する。関連腫瘍を診断した際には他の関連腫瘍の可能性も念頭において必要な検索を行う。以下の場合には，遺伝学的検査(MEN1もしくはRET)の実施を積極的に検討する。

【1】臨床診断基準を満たす。

【2】若年での関連腫瘍発症。

【3】関連腫瘍の多発，再発。

【4】関連腫瘍もしくはそれを疑わせる家族歴。

【5】甲状腺髄様癌(MEN2)。

症候の診かた

【1】MEN1

❶副甲状腺機能亢進症(primary hyperparathyroidism：PHPT)：最も頻度が高く，過半数で初発病変となる。患者の半数は20歳台で発症するが，家系内発端者の平均診断時年齢は40歳台である。散発例に比べて高カルシウム(Ca)血症は軽度のことが多い。

❷膵消化管神経内分泌腫瘍(neuroendocri