　ポルフィリン症とはヘム合成経路の8つの酵素のうち，第1番目のデルタアミノレブリン酸(ALA)合成酵素(ALAS)以外の酵素の先天異常が病因で生じる疾患の総称で，光線過敏性皮膚炎を呈する皮膚ポルフィリン症と急性発作を呈する急性ポルフィリン症〔ALA脱水酵素欠損ポルフィリン症(ADP：ALAD deficiency porphyria)，急性間欠性ポルフィリン症(acute intermittent porphyria：AIP)，遺伝性コプロポルフィリン症(hereditary coproporphyria：HCP)，多様性ポルフィリン症(variegate porphyria：VP)〕とに大別される。

診断のポイント

【1】急性ポルフィリン症発作〔1)原因不明の腹痛，2)不定の精神症状(不眠，不安など)，3)原因不明の神経症状(四肢麻痺，球麻痺など)を3大症状とする発作〕。

【2】症状は，腹痛，