診断のポイント

【1】新生児期から，軽度の外力によって，ほぼ全身の皮膚，粘膜に水疱，びらんを生じる。

【2】皮膚症状以外に，幽門閉鎖，筋ジストロフィー症状を合併することがある。

【3】遺伝性疾患であり，家族内に同症があることがある。

【4】水疱やびらんは繰り返し生じ，その後潰瘍を形成し，瘢痕や萎縮を残すことがある。

症候の診かた

【1】水疱・びらん：外力を受けやすい部位に生ずる。水疱は表皮真皮境界部に形成され，水疱形成部位によって，大きく単純型，接合部型，栄養障害型の3型に大別される(表1図)。

【2】瘢痕

❶単純型：水疱が基底膜より浅い表皮内に形成されるため，瘢痕は作らずに治癒する。

❷接合部型：基底膜内に水疱が形成される接合部型は，水疱形成後に萎縮を残す。

❸栄養障害型：水疱が真皮内に形成されるため，その後に瘢痕や稗粒腫を残す(図1図)。

【3】癒着：栄養障害型，特に劣性栄養障害型では，水疱やびらん発生後に