診断のポイント

【1】常染色体優性多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）

❶最も頻度の高い遺伝性囊胞性腎疾患である。

❷両側腎臓に多数の囊胞が進行性に発生・増大し，腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じる。

❸加齢とともに囊胞が両腎に増加，進行性に腎機能が低下し，60 歳までに約半数が末期腎不全に至る。

【2】常染色体劣性多発性囊胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease：ARPKD）

❶頻度は出生10,000～40,000 人に1 例と推測され，新生児期に症候を示す。

❷現在では，生後早期の適切な管理と末期腎不全治療の進歩により，重症肺低形成を伴う新生児以外は長期生存が可能になっている。

症候の診かた

【1】ADPKD(表1図)

❶自覚的な初発症状として，腹痛・背部痛，血尿，腹部膨