診断のポイント

【1】BRCA1あるいはBRCA2遺伝子の生殖細胞系列病的変異をもち，乳癌および卵巣癌の好発家系で常染色体優性遺伝形式を示す。

【2】BRCA1変異保持者の乳癌および卵巣癌の累積罹患リスクは，70歳で乳癌が70％，卵巣癌が40％，BRCA2変異保持者の累積罹患リスクは，乳癌が49％，卵巣癌が18％と報告されている。

【3】欧米のデータではBRCA変異を有する男性では一般集団より高頻度に前立腺癌を発症する。

【4】既往歴または家族歴から遺伝性乳癌・卵巣癌(HBOC)を疑う場合，選択肢としてBRCA遺伝学的検査に関する情報提供を行う。

【5】日常診療で扱う卵巣上皮性悪性腫瘍の約15％，乳がんの約5％にBRCA遺伝子の生殖系列変異を認める。

【6】BRCA遺伝学的検査は生殖細胞系列の遺伝学的検査で，がん罹患患者だけでなく，その家族にも影響する検査であるため，遺伝カウンセリングのプロセスの中で